07:15 م
الخميس 07 أغسطس 2025
كتبت- أسماء مرسي:
شهدت مواقع التواصل الاجتماعي مؤخرا حملة كبيرة لجمع تبرعات مالية للطفل علي معتز، الذي يعاني من مرض ضمور العضلات الشوكي، وهو من الأمراض النادرة والمكلفة في العلاج.
وناشد والدا الطفل، عبر مجموعة من الفيديوهات التي نشروها على حساباتهما الشخصية، الجهات المعنية والمواطنين للمساعدة في توفير تكلفة الحقنة العلاجية الوحيدة التي يحتاجها ابنهما، والتي تبلغ قيمتها نحو 2.1 مليون دولار.
وتفاعل عدد كبير من رواد مواقع التواصل مع الأمر، من خلال مشاركة أرقام الحسابات البنكية المخصصة للتبرع، وتداول منشورات وفيديوهات توثق حالة الطفل، بالإضافة إلى، تدشين هاشتاج باسم “انقذوا علي” بهدف دعم الحملة وزيادة انتشارها، وبالفعل تم تجميع المبلغ.
وفي هذا السياق، إليكم معلومات حول مرض ضمور العضلات الشوكي، وأبرز أعراضه وتأثيراته على المصابين به، وفقا لموقع “health”.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، ما يسبب تدهورها.
يحدث المرض بسبب طفرة في جين يُسمى SMN1، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية.
يؤدي نقص هذا البروتين إلى ضعف تدريجي وضمور في العضلات، ما يؤثر على قدرة المريض على الحركة، والبلع، والتنفس.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
تتفاوت أعراض ضمور العضلات الشوكي في شدتها، لكنها تشمل:
ضعف في العضلات، خاصة في الذراعين، والساقين، وأعلى الفخذين، والصدر.
صعوبة في الحركة، تشمل صعوبات في الجلوس، والزحف، والمشي، والتحكم في حركات الرأس.
حركات لا إرادية صغيرة في العضلات.
مشكلات في التنفس والبلع، نتيجة ضعف العضلات المسؤولة عن هذه الوظائف الحيوية.
كلما ظهرت الأعراض في سن مبكرة، كانت الحالة أكثر شدة، في الحالات الحادة، تظهر منذ الولادة أو في الأشهر الأولى من حياة الرضيع، بينما في الحالات الأقل شدة، يتمكن المريض من الجلوس أو المشي بصعوبة.
كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي؟
يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي بناء على الأعراض الظاهرة وعمر المريض، ويشمل ذلك عدة خطوات:
الفحص البدني
خطوة أولى لتحديد وجود علامات مثل ضعف العضلات أو ضعف ردود الفعل، خاصة لدى الأطفال الذين لم يخضعوا لفحص وراثي عند الولادة، يمكن للطبيب العام أو طبيب الأعصاب إجراء هذا الفحص.
التاريخ الطبي للعائلة
التاريخ العائلي جزءا أساسيا من التشخيص، حيث يساعد على تحديد ما إذا كانت هناك حالات سابقة من أمراض عصبية عضلية في العائلة، ما يزيد من احتمالية الإصابة بالمرض.
الاختبارات الجينية
بعد الفحص البدني والتاريخ العائلي، الاختبارات الجينية الخطوة الحاسمة لتأكيد التشخيص، يتطلب هذا الاختبار عينة دم، ويقوم بتحليل جين SMN1 للبحث عن الطفرات الجينية المرتبطة بضمور العضلات الشوكي.
بـ309 ملايين جنيه.. 8 صور لـ سرير من الذهب الخالص
قصة اختراع التليفون وأول مكالمة في التاريخ- لن تصدق (صور)
“فاتورة نار”.. 7 أخطاء يومية في استخدام التكييف تسرق كهربتك
استعدوا للثراء.. 6 أبراج تنتظرها مفاجآت مالية قريبا