مرض نادر يهدد ملايين البشر حول العالم.. سببه عادة منتشرة

في قلب الشمال الغربي للبرازيل، تحديدا في بلدة صغيرة تُدعى سيرينها دوس بينتوس، يعيش قرابة خمسة آلاف نسمة في عزلة شبه تامة عن العالم الخارجي، وهذه البلدة الهادئة، ذات الطابع الريفي، تحولت خلال السنوات الأخيرة إلى محور اهتمام الباحثين والأطباء، بعدما سُجلت فيها عشرات الحالات من اضطراب عصبي نادر، بدأ يُعرف باسم «متلازمة سبوان».

اللافت أن عددا متزايدا من الأطفال في هذه البلدة يفقدون قدرتهم على المشي تدريجيًا، ويعانون من تدهور مستمر في وظائف الجهاز العصبي مع مرور الوقت، وقد كشفت الأبحاث، وأبرزها دراسة موسعة أجرتها الباحثة البرازيلية سيلفانا سانتوس، أن السبب يعود إلى طفرة جينية متنحية لا تظهر إلا إذا ورثها الطفل من كلا والديه، وهي طفرة منتشرة بين سكان البلدة، بسبب انتشار الزواج بين الأقارب فيها لسنوات طويلة، نتيجة العزلة الجغرافية وقلة الهجرة.

ما متلازمة سبوان؟

أوضحت منظمة الصحة العالمية، في تقرير سابق، أن متلازمة سبوان، التي تصنف ضمن الاضطرابات العصبية الوراثية النادرة، والمعروفة طبيًا باسم «الشلل التشنجي الوراثي من النوع 35 – Spastic Paraplegia Type 35 – SPG35»، وهي حالة تسبب اضطرابًا تدريجيًا في الجهاز العصبي المركزي، يؤدي إلى ضعف تدريجي في الحركة والتوازن، وقد يصاحبها تراجعا في القدرات الذهنية والتواصلية في بعض الحالات.

السبب العلمي للمرض

أشارت المنظمة، إلى أن المرض ناتج عن طفرة جينية متنحية، حيث لا تظهر أعراضه إلا عند انتقال الجين المتحور من كلا الوالدين، وهو ما يحدث بشكل متكرر في المجتمعات التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب، وتؤثر هذه الطفرة على الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي، ما يؤدي إلى تدهور تدريجي في وظائف الحركة.

طرق انتقال المرض

أفادت منظمة الصحة العالمية بأن انتقال المرض وراثي مرتبط بحمل كلا الوالدين للجين المتحور، ما يزيد من احتمالية إصابة الأبناء، خاصةً في المجتمعات التي تشهد زواج الأقارب بشكل متكرر، حيث يتجمع الجين المعيب عبر الأجيال.

الأعراض الشائعة لمتلازمة سبوان

بحسب تقرير المنظمة، تشمل أعراض متلازمة سبوان:

• ضعف تدريجي في الأطراف السفلية، مع تيبس العضلات وصعوبة في المشي.
• اضطرابات في التوازن قد تتطلب استخدام أجهزة مساعدة.
• حركات لا إرادية في العين «رأرأة».
• صعوبات في النطق والتواصل قد تتطور مع مرور الوقت.
• تدهور عصبي مستمر يؤثر على نوعية الحياة.

تشخيص المتلازمة

ذكرت منظمة الصحة العالمية أن التشخيص يعتمد على الملاحظة السريرية، والفحوصات الجينية لتحديد الطفرة، بالإضافة إلى التصوير بالرنين المغناطيسي «MRI»، لتقييم تأثير المرض على الدماغ والنخاع الشوكي.

طرق مواجهة متلازمة سبوان

أكدت المنظمة أن العلاج لا يزال محدودا إلى حد كبير ولا يشفي المرض، لكنه يركز على تخفيف الأعراض من خلال:

• العلاج الطبيعي لتعزيز الحركة.
• أدوية للحد من التيبس العضلي والتشنجات.
• استخدام أجهزة مساعدة مثل الكراسي المتحركة.
• الدعم النفسي والاجتماعي للمريض وأسرته.

الوقاية والتوعية

نوهت منظمة الصحة العالمية، بأهمية الفحوصات الجينية ما قبل الزواج، خصوصا في المجتمعات ذات معدلات زواج الأقارب المرتفعة، إلى جانب نشر التوعية حول تأثير الطفرات الوراثية والتشجيع على تقليل الزواج داخل العائلات، لتقليل فرص انتقال المرض.