مرض نادر يحول الجسم إلى «تمثال حجري»!

تُعرف متلازمة ستونمان علمياً باسم خلل التنسج الليفي المعظم التدريجي (FOP)، وهي اضطراب جيني نادر يحوّل الأنسجة الرخوة مثل العضلات والأربطة إلى عظام صلبة بمرور الوقت، ما يجعل جسم المصاب يبدو وكأنه «تمثال حجري». وتعد هذه الحالة واحدة من أندر الأمراض الوراثية في العالم، إذ يُقدّر عدد المصابين بها نحو 1 من كل مليوني شخص.

تبدأ أعراض المرض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة، إذ تظهر كتل صلبة في مناطق مختلفة من الجسم بعد إصابات طفيفة أو التهابات. ومع تقدم الحالة، تتصلب المفاصل تدريجيا، ما يؤدي إلى فقدان الحركة وصعوبة القيام بالأنشطة اليومية. ومن أخطر المضاعفات أن أي عملية جراحية أو تدخل طبي لتحرير العظام المتصلبة يمكن أن يؤدي إلى زيادة نمو العظام بدلا من علاجه. لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لمتلازمة ستونمان، ويقتصر التعامل مع المرض على إدارة الأعراض وتخفيف الألم. ويعمل الباحثون على علاجات جينية محتملة لإيقاف نمو العظام غير الطبيعي، بينما يُنصح المرضى بتجنب الإصابات والعمليات الجراحية التي قد تؤدي إلى تفاقم الحالة. ورغم ندرة المرض، فإن التوعية به ضرورية لتحسين التشخيص المبكر ودعم الأبحاث لعلاج هذا الاضطراب المدمّر.